«Хочется все попробовать, но нельзя»: что такое фенилкетонурия и как с этим жить

На данный момент в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек. “В Алтайском крае в год рождается от двух до шести детей с этим заболеванием”, — рассказала генетик Консультативно-диагностического центра Алтайского края Татьяна Михайловна Маряшина.

Люди с ФКУ должны пожизненно принимать аминокислотные смеси и соблюдать низкобелковую диету, чтобы избежать тяжелых последствий. Государство же обязывается бессрочно снабжать пациентов гидролизатом, но закупка дорогостоящего питания ложится на плечи самого больного или его семьи. Пациентские организации добивались изменения в законодательстве, и после 2016 года их борьба дала плоды. Детям с ФКУ стали устанавливать инвалидность по рождению. Ранее ее присваивали, только если наступали тяжелые последствия от несоблюдения диеты, то есть олигофрения [прим. — умственная отсталость]. На сегодняшний день, помимо выдачи семсей, государство выплачивает детям до 18-ти лет пособие по инвалидности в размере 21 000 рублей, тем самым компенсируя затраты на дорогостоящее низкобелковое питание.

Семья Копытовых проживает в Алтайском крае и детей с ФКУ у них двое: средняя Аня и младшая Зоечка. В среднем на питание для каждого ребенка в месяц уходит 20 000 и пособие покрывает затраты. Но через пять лет Аня станет совершеннолетней, поступит в университет, возможно, переедет, а еще лишиться статуса инвалида и частичной поддержки от государства. Среднестатистическая стипендия не позволит снабжать себя низкобелковым питанием самостоятельно, поэтому до конца обучения семья будет заниматься закупкой, а это большой удар по бюджету.

Что такое ФКУ?

Генетик Татьяна Михайловна Маряшина рассказала, что ФКУ — это генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот, а именно фенилаланина, который входит в состав белка. Он не преобразовывается в тирозин и накапливается в организме, тем самым оказывая пагубное влияние на здоровье человека. Если с самого рождения ребёнок не соблюдает низкобелковую диету – это приводит к плачевным последствиям: у детей до шести месяцев наблюдаются эпилептические судороги, задержка мышечного тонуса, нарушение центральной нервной системы, а в дальнейшем умственная отсталость. Поэтому врачи накладывают ограничения на пациентов. Помимо диеты, фенилкетонурийцы принимают специальный смеси, в которых содержатся все аминокислоты, входящие в состав белка, кроме фенилаланина. Гидролизат позволяет ребёнку развиваться, а взрослому поддерживать здоровье.

Раньше считалось, что люди с ФКУ должны соблюдать диету до определённого возраста, но исследования показали, что придерживать её нужно всю жизнь. Несмотря на это, часто дети после 18-ти по разным причинам уходят с низкобелкового питания.

— Это чревато снижением интеллекта, повышением утомляемости, нарушением жизнедеятельности, — поделилась Татьяна Маряшина.

С 60-х годов из-за высокой смертности и заболеваемости среди новорождённых, некоторые страны начали проводить неонатальный скрининг младенцев, чтобы выявить генетические заболевания на раннем этапе. В РФ технологией воспользовались впервые 1993 году, и только спустя 13 лет Минздрав издал приказ, обязывающий роддомы и поликлиники обследовать новорожденных на наличие наследственных заболеваний. До 2023 года, технологии позволяли обнаружить пять генетических заболеваний, на сегодняшний день их число возросло до 36.

Когда Ирине сообщили о диагнозе средней дочери Ани, она испугалась. В поликлинике сказали, что болезнь неизлечима, и это еще больше погрузило героиню в отчаяние. В тяжелой ситуации ей помогли другие родители, столкнувшиеся с такой же проблемой.

— Принятие было очень долгим, но благодаря русскоязычному форуму родителей с многих стран, я поняла, что это ФКУ — не приговор, с ней можно жить. И из многих генетических заболеваний, наше одно из легких, главное — дисциплина, — поделилась героиня.

Возникает заболевание, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. В таком случае шанс рождения ребенка с ФКУ равняется 25%.

— Когда я была беременна Зоей, очень надеялась, что в вероятность 25% мы не попадем. После того как озвучили диагноз — был шок. Больше из-за того, что это опять повторилось, а не потому что нас ждут какие-то трудности, — рассказала Ирина.

Людям с ФКУ обязательно принимать аминокислотные смеси. Они бывают разные, и отличают их не только производители, но и определенное содержание белка, которое подбирается в соответствии с возрастом пациента. Банки гидролизата 7-летней Зое хватает на три дня, а 13-летней Ане на неделю.

Как с ФКУ жить?

Девочки хорошо учатся, гуляют с друзьями, посещают разные секции. Аня натура скромная и творческая, её комната в разных плакатах и рисунках, а помимо школы она занимается танцами и даже выступает на соревнованиях. Зоечка наоборот «ребенок-зажигалка», любит побегать по дому, подоставать сестёр, показать чему научилась на тренировках по фигурному катанию. В общем, обычные дети, совершенно нормальные. Отличает от остальных их только наличие диагноза в медицинской карте .

При воспитании ребенка с ФКУ семья должна уделить большое внимание дисциплине, важно следить за соблюдением диеты. Каждый родитель волен самостоятельно выбирать подход к воспитанию. Некоторые едят белковую пищу втайне от ребенка, прячутся в другой комнате. Копытовы же решили не придерживаться такой стратегии. «Девочкам же все равно придется в социуме жить», — говорят они.

По словам Ирины и Виталия, отказаться от определенной пищи легче, если ты с детства ее не ел. Приходилось объяснять дочерям, что высокобелковая еда для них яд, рассказывать, как она на них влияет.

— На запахи они (Аня и Зоя) реагируют. Иногда просят понюхать что-нибудь, что им нельзя. Это психологически тяжело и для родителя, — рассказал Виталий.

Как рассказывают Копытовы, средняя дочь Аня легко соблюдала ограничения и спокойно принимала смеси, в отличие от младшей.

— С Зоей было очень сложно — она постоянно таскала «запрещенку«, когда перед детским садом переводили на прием смеси из стакана, а не из бутылочки, приходилось буквально вливать силой, — поделилась Ирина.

Сама Аня  рассказала, что ей бывает трудно, когда она видит, как кто-то есть что-то «вкусненькое», иногда она расстраивается и немного завидует.

— Хочется все попробовать, но нельзя, иначе мне плохо будет, — рассказала героиня.

Регулярно у девочек проверяют содержание белка в организме, и если оно выше нормы, это отражается на ребенке. Появляется высокая возбудимость, нарушение концентрации, плохой сон. С возрастом дети сами ощущают последствия нарушения диеты и начинают сознательно себя контролировать.

— У меня мигрень была, голова сильно болела, — поделилась  Аня.

Но несмотря на многие трудности фенилкетонурия не мешает Ане и Зое весело проводить досуг. Девочки тоже ходят по кафешкам, просто заказывают там продукты с наименьшим количеством белка: картошку фри, супчики, рисовую лапшу. Копытовы всей семьей ездят на отдых, только багаж у них, возможно, чуть больше среднестатистического, потому что Ирина берет с собой запас специальных продуктов, смеси и мультиварку. По словам родителей, им часто приходилось просить поваров в отелях и ресторанах приготовить низкобелковые макароны, и в большинстве случаев им не отказывали. Анечка даже ездила в лагерь с секцией танцев. На базе, где прибывали дети, оказались очень отзывчивый персонал, который адаптировал блюда из меню и готовил их из привезенных низкобелковых продуктов.

Жизнь с ФКУ после совершеннолетия

Алиса (имя изменено по просьбе героини) родилась в 1996 году, в то время в РФ еще не был введен массовый неонатальный скрининг, поэтому генетические заболевания не всегда были вовремя диагностированы. Героине повезло, она попала в число тех, кого вовремя обследовали. Ей поставили фенилкетонурию и назначили лечение.

С рождения героине была присвоена инвалидность, но после семи лет ее сняли, а следовательно прекратили выплачивать пособие. Мама девушки попыталась оспорить решение, но безуспешно. Расходы на закупку дорогостоящей специализированной продукции легли на плечи семьи.

На тот момент в РФ было мало отечественной безбелковой и низкофениланиновой продукции, и приходилось довольствоваться тем, что было: крахмальная лапша, крупа, хлебцы и мука, печенья из которой через пару часов превращались в камень. Особым вкусом такая еда не отличалась, но Алиса была неприхотливым и послушным ребенком, поэтому без проблем привыкла к рациону.

— Всегда на столе были блюда, которые мне нельзя, и те, которые мне можно. Я четко это понимала и разделяла, — поделилась героиня.

Иногда Алиса не слушалась родителей, таскала конфеты, но делала это редко. Так, чтобы не навредить себе.

— В целом у меня проблем никогда не было с тем, что мне хотелось жутко чего-то запрещенного. Меня вполне устраивало то, что я питаюсь овощами, то, что я ем безбелковые продукты, — рассказала девушка.

В школе к Алисе относились хорошо, ее заболевание воспринимали как аллергию на белок, и этого было достаточно.

Ближе к 2008 году на рынке начали появляться другие отечественные производители, открылись специализированные магазины с зарубежной продукцией, и люди с ФКУ смогли разнообразить свой рацион.

С детства семья Алисы готовила ее к тому, что диета будет пожизненной, и слезать с нее — большой риск, поэтому героиня даже не задумывалась о том, чтобы изменить питание. Девушка рассказала, что знакома с фенилкетонурийцами, который после 16-ти или 18-ти лет по тем или иным причинам перешли на обычное питание. У каждого из них симптомы проявляются по-разному: у кого-то повышается тревожность, у кого-то раздражительность, а некоторые сталкиваются с провалами в памяти.

Аминокислотные смеси государство выдает каждому человеку с диагностированной ФКУ: взрослому и ребенку. Но после совершеннолетия пособия удостаиваются лишь единицы, и это влечёт за собой ряд проблем.

Алиса поделилась, что знакома с девушкой, которая вернулась на диету только на период беременности. В таком положении несоблюдение режима питания привело бы к нарушениям в развитии плода. Но после родов продолжать поддерживать специализированную диету она не смогла из-за нехватки денег на дорогостоящую продукцию.

Сама же героиня в 2014 году поступила в университет, ее стипендия не превышала пяти тысяч, поэтому обеспечивать самостоятельно себя она не могла. Гидролизатом героиню снабжало государство, а родители помогали с закупкой продуктов.

— Конечно, было тяжело из-за того, что у тебя нет абсолютно никаких выплат. Родители вынуждены мало того, что тратить деньги на содержание семьи в целом, им еще приходится покупать дорогостоящее питания, — поделилась девушка.

Сейчас Алиса уже работает, получает зарплату, живёт с родителями и только благодаря этому имеет возможность оставаться на диете. В противном случае среднестатистический доход девушки не позволил бы ей даже снимать квартиру, потому что большая его часть уходила бы на закупку низкобелкового питания.

—Я считаю, что инвалидность у пациентов с фенилкетонурией после 18-ти лет должна быть, так как это заболевание всё-таки приносит неудобства, мешает жизнедеятельности, — подытожила генетик Татьяна Маряшина.